Prof. Dr. Yurdanur Kılınç, “Akut Göğüs Sendromu İle Başvuran Orak Hücre Anemili Hastalarda Mi-RNA Düzeyinin Krizle Ve Hastalığın Prognozu (Öngörü) İle İlişkisinin Değerlendirilmesi” başlıklı sözel bildirisinin ödüle değer görülmesinden gurur duyduğunu belirterek, “Yaptığımız çalışma öncül bir çalışma oldu. Bundan sonraki daha geniş serilerdeki çalışmalar ise geleceğe ışık tutacaktır” dedi.
Orak hücre anemisinin genetik geçişli bir hastalık olduğundan ebeveynlerin taşıyıcı olduklarının farkına varmadığını ifade eden Prof. Dr. Kılınç, eşlerden her ikisi de taşıyıcı ise her çocuk için hasta doğma olasılığının dörtte bir olabileceğine dikkat çekti.
Yapılan çalışmayla “akut göğüs sendromu olan orak hücre anemili hastalarda kriz, kriz dışı stabil devrede mi-RNA düzeyleri sağlıklı kontrollerle karşılaştırılmış ve mi-RNA düzeylerinin hastalık prognozunda önemli olabileceğinin öngörüldüğünü” anlatan Prof. Dr. Kılınç, hastalığa ilişkin şu bilgileri paylaştı:
“Hem anne hem de babadan bozuk gen alan çocuklar hasta doğarlar ancak görünüm anormalliği yoktur. Anormallik alyuvarlardadır. Normal kişilerde alyuvarlar küçük damarlardan akarken paraşüt gibi şekil değiştirir. Alyuvarlar normalde HbA içerirken, orak hücre hastalarında HbS içerir.
Alyuvarlar içindeki HbS konsantrasyonu yüzde kırkı geçerse alyuvarlar içindeki hemoglobin normalde sıvı kıvamda iken bu hastalarda polimerizasyondan (aynı cins küçük moleküllerin bir araya gelerek daha büyük molekül zinciri oluşturması) dolayı alyuvarlar çubuk-orak şeklini alır. Bu hastalık orak hücre anemisi olarak adlandırılır.”
Orak hücre anemisine doğum öncesi tanı koymanın mümkün olduğunu dile getiren Prof. Dr. Kılınç, “Preimplantasyon genetik tanı merkezleri bu işi başarıyla yürütmektedir. Orak hücre anemisinde hastalar tutulan orana göre vazo oklüziv, pulmoner, karaciğer dalak sekestrasyon krizi, akut göğüs sendromu veya aplastik kriz, serebro-vasküler olaylar gibi adlandırılır” diye konuştu.
Kaynak : PHA
Orak hücre anemisinin genetik geçişli bir hastalık olduğundan ebeveynlerin taşıyıcı olduklarının farkına varmadığını ifade eden Prof. Dr. Kılınç, eşlerden her ikisi de taşıyıcı ise her çocuk için hasta doğma olasılığının dörtte bir olabileceğine dikkat çekti.
Yapılan çalışmayla “akut göğüs sendromu olan orak hücre anemili hastalarda kriz, kriz dışı stabil devrede mi-RNA düzeyleri sağlıklı kontrollerle karşılaştırılmış ve mi-RNA düzeylerinin hastalık prognozunda önemli olabileceğinin öngörüldüğünü” anlatan Prof. Dr. Kılınç, hastalığa ilişkin şu bilgileri paylaştı:
“Hem anne hem de babadan bozuk gen alan çocuklar hasta doğarlar ancak görünüm anormalliği yoktur. Anormallik alyuvarlardadır. Normal kişilerde alyuvarlar küçük damarlardan akarken paraşüt gibi şekil değiştirir. Alyuvarlar normalde HbA içerirken, orak hücre hastalarında HbS içerir.
Alyuvarlar içindeki HbS konsantrasyonu yüzde kırkı geçerse alyuvarlar içindeki hemoglobin normalde sıvı kıvamda iken bu hastalarda polimerizasyondan (aynı cins küçük moleküllerin bir araya gelerek daha büyük molekül zinciri oluşturması) dolayı alyuvarlar çubuk-orak şeklini alır. Bu hastalık orak hücre anemisi olarak adlandırılır.”
Orak hücre anemisine doğum öncesi tanı koymanın mümkün olduğunu dile getiren Prof. Dr. Kılınç, “Preimplantasyon genetik tanı merkezleri bu işi başarıyla yürütmektedir. Orak hücre anemisinde hastalar tutulan orana göre vazo oklüziv, pulmoner, karaciğer dalak sekestrasyon krizi, akut göğüs sendromu veya aplastik kriz, serebro-vasküler olaylar gibi adlandırılır” diye konuştu.
Kaynak : PHA
